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MPS Reference
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「ムコ多糖症は治療可能な進行性多臓器疾患ですから、できる限り早い段階で診断を下すべきです。」－Mireia del Toro医師

ムコ多糖症への理解を深める

徴候を見分け、疾患を鑑別する

ムコ多糖症（MPS）は、進行性の重篤な遺伝性疾患グループに属しており、酵素欠損の表現型が多様であることから、さまざまな臓器や機能に影響があります。1-3  症状や疾患進行の多様性に加えて、一般の診療現場では稀な疾患であることから、専門的な診療を受けている患者さんは実際より少なく、診断の遅れや致命的な結果を招いています。4,5

ムコ多糖症の徴候を見分けて、ムコ多糖症が疑われる患者さんを迅速に遺伝疾患や代謝疾患の専門医に照会することにより、早期に治療を開始でき、最善の長期転帰が得られます。専門医への照会は、鑑別診断と早期の治療開始のために重要な第一歩です。4

ムコ多糖症の除外診断
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最善の転帰を得る—患者さんの臨床経過を変える

ムコ多糖症は、複合的な多臓器疾患であり、特有のリスクと人生を変えるような合併症があるため、集学的な専門家チームによる注意深い協調的なケアが要求されます。4,6-9  一部のムコ多糖症疾患については疾患特異的な治療が登場し、最善の長期転帰を得るための鍵として、早期介入と早期診断が重大な意味を持つようになりました。4,6,7,10,11

患者さんを治療する

早い段階で検査を実施することにより、早期介入が可能になります。
遅れが生じないようにしましょう。

ムコ多糖症治療は新時代へ。常に情報を入手しましょう。

References:  1. Clarke LA, Winchester B, Giugliani R, Tylki-Szymańska A, Amartino H. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab. 2012;106(4):396-402. doi:10.1016/j.ymgme.2012.05.003.  2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34.  3. Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2014;111(2):63-72. doi:10.1016/j.ymgme.2013.11.015.  4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41-v48.  5. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91-95.  6. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19-29. doi:10.1542/peds.2008-0416.  7. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med. 2011;13(2):95-101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459.  8. Klitzner TS, Rabbitt LA, Chang RKR. Benefits of care coordination for children with complex disease: a pilot medical home project in a resident teaching clinic. J Pediatr. 2010;156(6):1006-1010. doi:10.1016/j.jpeds.2009.12.012.  9. Mosquera RA, Avritscher EBC, Samuels CL, et al. Effect of an enhanced medical home on serious illness and cost of care among high-risk children with chronic illness: a randomized clinical trial. JAMA. 2014;312(24):2640-2648. doi:10.1001/jama.2014.16419.  10. Clarke LA. Pathogenesis of skeletal and connective tissue involvement in the mucopolysaccharidoses: glycosaminoglycan storage is merely the instigator. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v13-18. doi:10.1093/rheumatology/ker395.  11. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19-v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397.