数十年にわたる研究と臨床経験を経て、ムコ多糖症(MPS)の至適管理は新たな時代を迎えています。ムコ多糖症に対する標準治療は現在急速に発展しつつありますが、治療のよりどころとなるのは、患者中心の医療(組織化された集学的ケアを実現するヘルスケア提供モデル)において中心的な役割を担う遺伝疾患専門医です。医師にとっては患者さんの生活を変えられる機会です。1-3
ムコ多糖症は多様かつ不定な性質をもつため、組織的なケアを実施するには個々の患者さんに合わせた方法をとり、患者中心の医療を進める必要があります。4 組織的なケアの目的は、患者さんの生活の質を向上させることです。具体的には次のようなものがあります。3
ムコ多糖症のような複雑で多臓器にわたる慢性遺伝疾患を持つ小児患者さんの場合、組織化された患者中心の医療によるケアを受けることで、医療機関の利用頻度が少なくてすみ、また健康状態の向上につながります。5-8
患者中心の医療において組織化を行う場合は、より広い範囲のヘルスケアシステム(例.特殊医療、病院、在宅医療、地域サービスなど)を対象とし、患者さんに合わせて作成された管理計画に沿ったものでなければなりません。3
ムコ多糖症の患者さんの場合、耳鼻咽喉科領域の症状は発現頻度が高く、往々にして初期に現れます。そのため、ムコ多糖症の定期的な評価と処置的管理においては、耳鼻咽喉科医が中心的な役割を担うことになります。9,10
ムコ多糖症の至適管理には、次に挙げる3本の治療の柱があります。適用することによって、患者さんの転帰を向上させることができます。11
患者中心の医療を実施するとともに、ERTや生涯にわたる管理、手術ケアに関する管理計画を個々の患者さんに合わせて作成し、最終的には最良の転帰を得るうえでは、耳鼻咽喉科医が重要な役割を担うことになります。9
ERT(可能な場合)は、治療の要となります。11-13
ある患者さんは、進行の速いムコ多糖症VI型を持っていましたが、早い段階で診断が確定されたために、ERTを迅速に開始して臨床転帰を向上させることができました。20
あるムコ多糖症IVA型(モルキオ症候群A型)の患者さんは、外反膝(X脚)の矯正手術を受けた直後に、脊髄圧迫症と対麻痺を経験しました。麻酔中の圧迫に対する脆弱性が分かるケースです。21
ある小児患者さんは、7年間にわたって発育遅延が認められてきましたが、後にムコ多糖症VI型の診断を受けてERTを開始しました。ERTの実施後、著しい臨床的改善がみられました。20
ある2人のきょうだいは、発育遅延が急速に進行し始めてから11年後、最終的にムコ多糖症IIIA型の診断を受け、遺伝疾患の専門医に照会されました。22
ムコ多糖症は臨床的にはっきりと区別できるサブタイプに分けられますが、病態としては共通した特徴があり、どのサブタイプにおいても致死的かつ進行性の多臓器にわたる症状がみられます。12,14,23,24 ムコ多糖症の患者さんを管理するには、具体的な臨床症状とともに、推奨される管理法をサブタイプ別に理解しておく必要があります。2,13
2015年11月
無痛分娩のための両側局所麻酔については、複数回の調整にも拘わらず至適化されず、帝王切開には全身麻酔が必要でした
2015年5月
診断の遅れは、診断施設 がない場合や遠距離にある場合の他、誤診や紛らわしい症状の発現によっても起こりました。症状の発現が軽微であったために、見過ごされてしまった患者さんもいました。様々な症例により、複数の専門領域の観点から診断することによる難しさが明らかになり、どのような症状が最初に見られるか知ることができました。
2016年4月
ムコ多糖症の成人患者さんにおけるその他の心臓関連の問題、特に冠動脈循環と心筋の問題について分かっていることは少なく、この新たに登場してきた成人患者さんたちを効果的にケアするには、さらなる調査・研究が必要とされています。
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