耳鼻咽喉科領域の症状は、ムコ多糖症（MPS）患者さんによくみられるものであり、往々にして最初に現れます。1 発現頻度の高いものとしては、アデノイド口蓋扁桃肥大、頻繁な上気道感染、難聴などが挙げられますが、これらに限りません。1,2
診断が遅れると、次のような状況に至る可能性があります。
知識や治療法が明らかになってきたため、耳鼻咽頭科には早期に鑑別し、疾患に特化した治療や可能な療法を提供することで、ムコ多糖症の患者さんとそのご家族の生活に好影響を与えられるチャンスがあります。徴候・症状に気づき、早期治療を実現しましょう。
耳鼻咽喉科領域と呼吸器系の症状はよくみられ、 単独で発現するかもしれませんし、 他の症状に併って発現するかもしれません。耳鼻咽喉科領域の症状を疑う高度な指標を持つことは、 ムコ多糖症を早期に診断し、 適切なタイミングで治療を施すための重要なきっかけとなり得るでしょう。
耳鼻咽喉科領域の症状が、特に他の全身性徴候・症状に伴って現れた場合には、遺伝学の専門医や代謝疾患の専門医へ早急に照会してください。9,14 よくみられる耳鼻科領域・呼吸系の徴候とともに、次に挙げる特徴を知っておけば、ムコ多糖症を疑うための指標が高まるはずです。7
ムコ多糖症は、その症状と進行速度が予測不可能なうえ多臓器にわたり、また多様性もあるので、診断が困難です。9
診断の遅れは珍しくありませんが、患者さんの転帰に深刻な影響を与えてしまうかもしれません。早い段階で正確な診断を下すために、多臓器にわたる徴候・症状を早期に鑑別することが重要です。現場で遭遇し得る多種多様なムコ多糖症の徴候・症状に精通しておきましょう。3,8
どのような臨床状況であっても、ムコ多糖症を疑うべき徴候は、一見して明らかで、よく観察されるような症状であることもあります。検査を進めていけば、専門領域に特化した臨床評価、検査所見、そして患者さんの既往歴を通じて、さらに総体症状が見つかるかもしれません。以下は、その具体例です。
ムコ多糖症の徴候と症状1-5,7,9,13,15-24
筋骨格系
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
リウマチ科
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
耳鼻咽喉科
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
眼科
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
神経系
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
心血管系
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
呼吸器系
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
消化器系
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
歯科
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
a骨格系疾患と低身長が顕著に現れない患者さんもいます。
ムコ多糖症患者さんの鑑別において、耳鼻咽喉科は重要な役割を果たすことができます。該当する患者さんがおられる場合は、遺伝学の専門医や代謝疾患の専門医に照会して診断を確定し、可能であれば治療を開始してください。9
症例は臨床症例の一部を紹介するも ので、全ての症例が同様な結果を示すわ けではありません。
ある急速進行性ムコ多糖症を有する患者さんは、早い段階で鑑別されたため、酵素補充療法（ERT）を早期に開始し、臨床転帰を向上させることができました。25
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症例は臨床症例の一部を紹介するも ので、全ての症例が同様な結果を示すわ けではありません。
あるモルキオA（ムコ多糖症IVA型）の患者さんは、外反膝（X脚）の矯正術後に対麻痺であることが分かりましたが、これは術中に脊椎圧迫が起きていたことを示しており、麻酔中の圧迫に対する脆弱性が明らかになりました。26
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症例は臨床症例の一部を紹介するも ので、全ての症例が同様な結果を示すわ けではありません。
あるムコ多糖症VI型の患者さんのご両親は、子供の発育遅延に気づいたため遺伝学の専門医に相談しました。7年間診断が下されることはありませんでしたが、ERTを開始したところ、複数の評価項目について著しい改善がみられました。25
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症例は臨床症例の一部を紹介するも ので、全ての症例が同様な結果を示すわ けではありません。
ある2人の兄弟は、発育遅延が急速に進行し、遺伝学の専門医に照会されてから11年後、ついにムコ多糖症IIIA型の診断を受けました。27
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